Zespół Edwardsa

syndroma Edwardsi

ICD-10	Q91
Q91.0	Trisomia 18 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność
Q91.1	Trisomia 18 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność)
Q91.2	Trisomia 18 pary chromosomów, translokacja
Q91.3	Zespół Edwardsa, nie określony

Zespół Edwardsa (ang. Edwards' syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń ^[1].

[edytuj] Epidemiologia

Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu^{[potrzebne źródło]}. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok ^{[potrzebne źródło]}. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców ^[1].

Częstość trisomii 18 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 25-42 lat) i okresu ciąży (tygodnie Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp.^[2]

[edytuj] Objawy

niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
deformacje czaszki:
- mikrocefalia (małogłowie)
- łódkogłowie (scaphocephalia)
- dolichocefalia
- wydatna potylica (91% ^[3])
- hiperteloryzm
- wąskie szpary powiekowe (80% ^[3])
- wady rogówki i tęczówki
- mikrognacja
- mikrostomia (86% ^[3])
- poszerzenie szwów i ciemiączek
nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
nadmiar skóry na szyi (86% ^[3])
szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90% ^[3])
anomalie szkieletu:
- krótki mostek (blisko 100% ^[3])
- zwichnięcie stawów biodrowych (82% ^[3])
- deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
- stopa końsko-szpotawa (89% ^[3])
- aplazja kości promieniowej
- wydatne pięty
- zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch" – 89% ^[3])
- rozszczep tylny kręgosłupa
- dodatkowe ciemiączka
wady serca:
- przetrwały przewód tętniczy (PDA)
- ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
uchyłek Meckela
wady rozwojowe nerek
atrezja przełyku
hipoplazja paznokci (blisko 100% ^[3])
zmiany dermatoglifów
wady narządów płciowych
- hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100% ^[3])
- przerost łechtaczki (89% ^[3])
- wnętrostwo
drgawki (62% ^[3])
niepełnosprawność intelektualna.

Przypisy

↑ ^1,0 ^1,1 Jerzy Szczapa: Neonatologia. Warszawa: PZWL, 2000. ISBN 83-200-2475-7.
↑ Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356-67, 1995. PMID 8579773.
↑ ^3,00 ^3,01 ^3,02 ^3,03 ^3,04 ^3,05 ^3,06 ^3,07 ^3,08 ^3,09 ^3,10 ^3,11 ^3,12 Dobrzańska A, Ryżko J: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6.

[edytuj] Bibliografia

Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki klinicznej.Warszawa: PZWL, 1998. ISBN 83-200-2250-9
Jan M. Friedman, Fred J. Dill, Micheal R. Hayden, Barbara C. McGillivray: Genetyka. Wrocław: Urban & Partner, 2000. ISBN 83-85842-91-8

[edytuj] Linki zewnętrzne

Zespół Edwardsa na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)
Artykuł z eMedicine (ang.)
Edwards syndrome w bazie Who Named It (ang.)
Strona Trisomy 18 Foundation (ang.)

e Aberracje chromosomowe

Trisomie autosomów	Zespół Downa (21) • Zespół Pataua (13) • Zespół Edwardsa (18) • Trisomia 9 • Zespół Warkany'ego 2 (8) • Zespół kociego oka (22)

Monosomie / delecje autosomów	Zespół Wolfa i Hirschhorna (4p) • Zespół cri du chat (5p) • Zespół Angelmana (15q) • Zespół Pradera i Williego (15q) • Zespół Millera i Diekera (17p) • Zespół Smith i Magenis (17p) • Zespół De Grouchy'ego (18p, 18q) • Zespół Di George'a (22q)

Aberracje allosomów	Zespół Turnera (45,X) • Zespół Klinefeltera (47,XXY, 48,XXXY, 49,XXXXY) • Zespół XXX • Zespół XYY

Translokacje	Chromosom Philadelphia • Chłoniak Burkitta

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.